Генетическая предрасположенность в спорте. Спортивная генетика и генетический паспорт спортсмена. Как проходит анализ

Спортивная генетика – новая эра в изучении человеческих возможностей

Сложно переоценить пользу спорта в жизни современного человека. Все больше жителей душных мегаполисов отдают предпочтение активному образу жизни, как источнику здоровья и долголетия. Однако, среди многообразия всевозможных видов спорта, очень важно выбрать такую степень физической нагрузки, которая подойдет именно Вам. Продуктивность спортивных занятий во многом зависит от индивидуального набора генетических способностей личности, заложенного природой.

Каждый заботливый родитель хочет, чтобы его ребенок был здоров, физически развит и активен. Поэтому вопрос выбора спортивной секции для детей актуален во многих семьях. При этом довольно сложно предугадать, какие физические нагрузки сможет вынести ребенок, как развивается его скелет и мышечная масса и, наконец, какой спортивный потенциал заложен в нем от рождения?

На эти вопросы можно получить развернутые ответы благодаря современной науке, а именно спортивной генетике. Простой ДНК-тест поможет определить предрасположенность к определенным видам спорта, а также минимизировать риск развития различных заболеваний и травм, связанных с физическими нагрузками.

Что такое спортивная генетика?

Существуют наследственные характеристики, которые могут определить отношение человека к занятиям спортом. К ним относятся:

• выносливость (сердечная и мышечная);
• скорость и сила;
• степень развития мускулатуры;
• восприимчивость к тренировкам;
• риски возможных заболеваний (сердца, мышц, костной ткани).

Спортивная генетика - это отрасль медицины, разъясняющая, как вышеперечисленные характеристики, влияют на спортивные достижения человека.

При помощи генетического анализа можно оптимизировать процесс тренировок и восстановления, определить систему питания, в соответствии с ежедневной энергозатратностью.

Что определяет результат теста по спортивной генетике?

Человеческий организм насчитывает около 25 различных генов, отвечающих за спортивные успехи. Рассмотрим наиболее значимые из них:

1. PPARA –ген, контролирующий содержание белка в организме. Этот показатель отвечает за уровень энергии и массу тела человека.
2. PPARD – ген, ответственный за состояние мышечной массы и выносливость.
3. AMPD1 – заниженные показатели этого гена, определяют предрасположенность к повышенной утомляемости и дистрофии мышц.
4. ACTN3 – показатель, напрямую связанный с силой и скоростью спортсмена.
5. AGT – ген, помогающий организму выстраивать мышечный скелет. Высокий уровень AGTпредполагает наличие способностей к силовым видам спорта.
6. HIF1A – белок, определяющий возможность организма адаптироваться к недостатку кислорода (гипоксии). Этот показатель особенно важно учитывать при занятиях соответствующими видами спорта: плаванием, альпинизмом.

Кому необходимы тесты по спортивной генетике?

• практикующим спортсменам – людям, которые регулярно подвергаются интенсивным физическим нагрузкам, особенно важно отслеживать генетические показатели, определяющие дальнейший потенциал и риск возможных заболеваний;
• специалистам в профессиональной деятельности – пожарные, спасатели, сотрудники силовых структур и правоохранительных органов, все те, кто несет службу по защите и обеспечению безопасности граждан, обязаны быть уверены в уровне своих физических возможностей.
• детям в начале своего спортивного пути – индивидуально подобранный характер физических нагрузок, обеспечивает не только продуктивные тренировки и высокие достижения, но и радость от спортивных занятий, к которым ребенок предрасположен генетически.

спортивный генетический паспорт.
ДНК тест проводится врачом-генетиком в Лаборатории-партнере (Россия). Срок проведения ДНК анализа: 2 недели с момента получения образцов Лабораторией.

Какие гены тестируются

В состав комплекса входят:
1. Генетические маркеры предрасположенности к определенным видам спорта:
- гены, ассоциированные с преобладанием «быстрых» и «медленных» мышечных волокон
- гены, отвечающие за метаболизм инсулина и энергетический обмен в мышцах
- гены, отвечающие за снабжение мышц кислородом, устойчивость к гипоксии
- гены костной системы (обмен кальция)

2. Риски для здоровья связанные с физической работой. Позволяют оценить риск развития сердечно-сосудистых осложнений при высоких нагрузках – кардиомиопатия, риск внезапной смерти, артериальная гипертензия, тромбоэмболические осложнения при травмах.

3. Гены, отвечающие за обмен веществ (рацион питания, энергетические пищевые добавки, лекарства, риск спаечных процессов).
Исследование позволит дать рекомендации по выбору спортивного профиля, комбинации физических нагрузок. Определит характер необходимого медицинского наблюдения, особенности диеты, рекомендации по реабилитации при возникновении травм.

Кому необходим анализ?

Спортивная Генетика. Для чего это нужно?

Благодаря генотипу, который человек получает от своих родителей, определяются особенности организма, то, как будет выглядеть человек.

Набор генов остается постоянным на протяжении всей жизни. Помимо внешних особенностей человека, генотип определяет, также особенности метаболизма человеческого организма.

Если изменить генотип невозможно, то по крайней мере можно зная особенности своего организма, можно для достижения наилучших результатов в спорте скорректировать питание, подобрать наиболее эффективные спортивные тренировки и т.д.

Спортивная генетика включает в себя комплекс знаний, которые включают изучение всех особенностей человеческого организма, его строение, а также характерный для этого организма обмен веществ.

Благодаря исследованиям по изучению строения ДНК – эти знания стали применимы для спортсменов и людей, которые следять за своим образом жизни. Благодаря спортивному Генетическому Паспорту, можно с уверенностью сказать каких спортивных успехов достигнет человек. Как ему лучше распределить усилия и на что обратить внимание при занятиях спортом.

Для спортсменов-профессионалов.

Для спортсменов, которые занимаются спортом профессионально, генетика поможет:

• - откорректировать режим тренировки и предложить более безопасный режим;
• - откорректировать систему питания, прием дополнительных препаратов;
• - минимизировать возникновение возможных травм;
• - спрогнозировать потенциал спортсмена в конкретном виде спорта.

Родители, с помощью спортивного паспорта, смогут выбрать оптимальный вид спорта для своего ребенка, к каким спортивным тренировкам у ребенка предрасположенность и не принесет ли вред занятия спортом здоровью.

УДК 577.21

СПОРТ И ГЕНЕТИКА

М.К. Иманбекова 1 , Е.В. Жолдыбаева 1 , Т.К. Есентаев 2 , К.Т. Момыналиев 1
1 Национальный центр биотехнологии, г. Астана
2 Агенство РК по делам спорта и физической культуры
deya.89@ mail. ru

АБСТРАКТ

Способности, обуславливающие возможность стать элитным спортсменом, имеют генетическую основу. Целый ряд факторов определяет спортивный успех: генетика, эпигенетика, тренировки, питание, мотивация, достижения в области тренажеров и т.п. Генетика определяет важные составляющие спортивных успехов, такие как сила, мощность, выносливость, мышечный размер и состав волокна, гибкость, нервно-мышечная координация, темперамент и другие фенотипы. Таким образом, успехи спортсмена во многом определяются наследственностью, порядка 66% отличий между спортсменами объясняется генетическими факторами. Остальная разница объясняется факторами окружающей среды. Однако, несмотря на очевидную роль генетики в спортивных результатах, накоплено мало однозначных доказательств, указывающих на вклад конкретных генетических вариантов на успехи в спорте. Это может быть обсуловлено полигенностью (много генов с малыми эффектами) влияния генов.

В данной статье рассмотрены значимость генетических маркеров для прогнозирования спортивных успехов или корректировок тренировочного процесса элитных спортсменов.

Ключевые слова: генетика, спорт, полиморфизм, выносливость, сила, быстрота

ВВЕДЕНИЕ

В 1997 году появилось первое сообщение о гипертрофии левого желудочка (ЛЖ) у призывников, имеющих определенный тип гена (генотип) ангиотензин I-конвертирующего фермента (ACE) по сравнению с носителями альтернативного генотипа после базовой военной подготовки . В 1998 году эти же авторы опубликовали статью, в которой была выявлена высокая частота встречаемости этого же генотипа в группе высотных альпинистов по сравнению с контрольной группой . Эти статьи дали толчок для исследования связи различных генов и их типов со спортивными результатами.

Согласно современным представлениям молекулярной генетики, считается, что индивидуальные различия физических и психических качеств между людьми во многом обусловлены так называемыми ДНК-полиморфизмами, которых насчитывается не менее 12 миллионов (рис. 1).

Рис. 1. Однонуклеотидный полиморфизм

Рис. 1. Однонуклеотидный полиморфизм

ДНК-полиморфизмы - это вариабельные участки в геноме человека, которые встречаются в популяции с частотой не менее 1%, и в подавляющем большинстве случаев обладают нейтральным эффектом. Однако, часть этих полиморфизмов способна влиять на степень экспрессии генов и активность функциональных продуктов (белков, РНК). Функциональная значимость данных полиморфизмов связана с тем, что они расположены в кодирующих и регуляторных регионах ДНК. Именно эти типы полиморфизмов являются предметом ассоциативных исследований спортивных генетиков.

Однонуклеотидные полиморфизмы - наиболее частая причина существования нескольких вариантов одного гена (аллелей), на их долю приходится подавляющее большинство вариаций в геноме человека. К настоящему времени известно более 200 полиморфизмов, которые ассоциированы с развитием и проявлением физических качеств человека, а также морфофункциональными признаками и биохимическими показателями, изменяющимися под воздействием физических нагрузок различной направленности . В таблице 1 представлен перечень полиморфизмов генов, ассоциированных с предрасположенностью к развитию и проявлению выносливости, силы и быстроты у спортсменов (И.И. Ахметов, О.Н. Федотовская, 2012).

Таблица 1. Примеры полиморфизмов генов, ассоциированных с предрасположенностью к развитию и проявлению выносливости

Как видно из представленных данных, наследственные особенности оказывают большое влияние на составляющие спортивного результата, такие как сила, мощь, выносливость, мышечная масса и состав волокон, гибкость, нервно-мышечная координация, темперамент и другие фенотипические показатели. Следовательно, статус спортсмена обусловлен и наследственным компонентом, около 66% различий между спортсменами объясняются генетическими факторами. Оставшаяся разница объясняется влиянием внешних факторов, таких как образ жизни, питание, экология и т.п.

В статье представлены научные данные о многогранной связи между генетикой и спортом на примере нескольких групп генов и о важности выявления этих генов у юных спортсменов с целью корректировки тренировочного режима. При этом следует отметить, что в настоящее время разработана классификация спортсменов (таблица 2). Так, например, высоко элитными спортсменами являются обладатели золотых медалей чемпионатов мира и Олимпийских игр, а «средними» спортсменам являются участники региональных соревнований с опытом не менее четырех лет.

Таблица 2. Номенклатура статуса спортсмена

ПОЛИМОРФИЗМЫ ГЕНОВ, ОБУСЛАВЛИВАЮЩИЕ ВЫНОСЛИВОСТЬ

Ангиотензин превращающий фермент. Ренин-ангиотензиновая система (РАС) играет важную роль в регуляции гомеостаза и кровообращения человека. Ренин - это протеолитический фермент, регулирующий кровяное давление, синтезируется юкстагломерулярными клетками почек, которые являются специализированными клетками гладкой мускулатуры и расположены в афферентных артериолах. Действие данного фермента на ангиотензиноген, приводит к образованию 10-ти аминокислотного пептида ангиотензина I. Этот пептид под действием ангиотензин превращающего фермента (ACE) расщепляется в ангиотензин II (AngII), который обладает мощным сосудосуживающим действием (схема).

Такая физиологическая реакция преимущественно опосредована действием на рецепторы AngII (AT1 и AT2), расположенные на поверхности клеток. В сердце AngII является мощным фактором роста клеток. Хотя увеличение массы левого желудочка не было проверено у людей с разными генотипами АСЕ, локальная активация РАС способствует увеличению секреции AngII в ответ на механические перегрузки, вызванные физическими упражнениями. Гипертрофия левого желудочка является отличительной характеристикой элитных спортсменов. ACE отвечает за деградацию сосудорасширяющего кинина - брадикинина, регулирование воспалительных реакций, синтез альдостерона, эритропоэз и насыщение тканей кислородом , .

ACE ген (21 т.п.н) локализован на хромосоме 17q23 и состоит из 26 экзонов. Полиморфизм в 16 интроне ACE гена обусловлен наличием (инсерция или I аллель) и отсутствием (делеция или D аллель) 287 п.н. участка. Аллель I ассоциирован с низкой активностью гена АСЕ и повышенной спортивной выносливостью. Аллель D, напротив, ассоциирован с более высокой активностью гена АСЕ и проявлением быстроты, силы и координационных способностей у спортсменов .

В первом исследовании, посвященном выявлению влияния АСЕ полиморфизма на спортивные результаты, участвовали австралийские гребцы, 43 мужчины и 21 женщина, проходящие подготовку к Олимпиаде в 1996 году. Это исследование показало, что частота встречаемости аллеля I значительно выше у элитных спортсменов по сравнению с контрольной группой. За этим последовали исследования Монтгомери и его коллег в 1998 году и 1999 году ,. В исследовании участвовали 33 альпиниста, покорившие высоты более 7000 м и 1906 мужчин контрольной группы. Была отмечена высокая частота встречаемости генотипа I/I. Среди 15 альпинистов, которые взошли на высоту 8000 м в отсутствии кислорода, ни один не был гомозиготным по аллелю D (53). Все спортсмены, взошедшие на самые высокие пики, были гомозиготными по I аллелю. Похожие результаты были получены Woods и коллегами (Woods DR, Montgomergy H.E., 2001).

В отдельном исследовании, направленном на изучение потенциальной роли полиморфизма АСЕ на телосложение человека, были использованы три независимых метода для изучения размеров тела у призывников в армии в течение десяти недель интенсивной физической подготовки. Участники исследования с I/I генотипом имели наибольший анаболический отклик, чем те, которые несли одну или более D аллелей. В этой же группе также наблюдалась повышенная частота аллеля I в группе из 91 бегуна на длинные дистанции по сравнению с 404 олимпийскими спортсменами из других видов спорта, для которых выносливость не столь важна . Более того, аллель I встречался чаще с увеличением расстояния (Р=0,009 для линейного тренда). Те же исследователи сообщили о значительном превышении аллеля D у элитных пловцов, по сравнению с контрольной группой (р=0,004), но эта ассоциация наблюдалась только у спортсменов, плавающих на короткие дистанции, не требующие проявления выносливости (р=0,005 на 400 м). Tsianos и соавторы в поддержку этих данных сообщили, что у элитных пловцов при увеличении расстояния аллель I встречается чаще, чем D аллель. Аллель I, как правило, связан с повышением выносливости, что и наблюдается у элитных бегунов на длинные дистанции, пловцов, гребцов и альпинистов, аллель D влияет на проявление силы и быстроты.

Несмотря на многочисленные исследования, показывающие положительную ассоциацию полиморфизма гена АСЕ с проявлением спортивной производительности, другие исследователи не выявили никаких ассоциаций. Это может быть связано с включением смешанных дисциплин в некоторых исследованиях, вводя тем самым фенотипическую неоднородность. Тем не менее, очевидно, что спортивные достижения являются результатом взаимодействий различных факторов и поэтому достаточно трудно оценить вклад только одного гена. Положительные ассоциации обнаружены при исследовании одного вида спорта со спектром от проявления силы и быстроты на коротких дистанциях до преодоления больших расстояний на основе выносливости .

Немаловажным показателем выносливости спортсмена является VO2max, который характеризует способность поглощать и усваивать кислород воздуха. Hagberg и соавторы доказали что генотип I/I АСЕ обуславливает высокое значение VO2max, по сравнению с генотипами I/D и D/D.

Интересным моментом является влияние генетического варианта АСЕ на биологические и механические свойства ткани. Williams и соавт. изучали мышечную сократительную эффективность, которая оценивалась на велоэргометре. В исследовании участвовали 58 здоровых людей (мужчины) (35 I/I и 23 D/D), до и после 11-недельной программы физической подготовки. Энергия, используемая на единицу мощности ‘efficiency delta’ (процентное соотношение изменения работы, выполненной в минуту к изменениям энергии, затраченной в минуту), не продемонстрировала значительную разницу между I/I и D/D генотипов (24,5 и 24,9% соответственно), в предтренировочном подготовительном периоде. Тем не менее, в ответ на физические нагрузки эта переменная значительно увеличилась среди лиц с генотипом I/I на 8,62%, для генотипа D/D значение переменной уменьшилось 0,39%. Авторы нашли два возможных объяснения: 1) низкая ферментативная активность АСЕ при генотипе I/I может улучшить сократительную функцию сердечной и скелетной мышц через повышение эффективности митохондриального окисления; 2) большая мышечная эффективность может быть связана с типом мышечных волокон, то есть генотип I/I ассоциирован с большим процентом волокон 1 типа (медленно сокращающиеся волокна), которые являются более эффективными при низкой скорости, чем быстро сокращающиеся волокна (тип 2) .

PPARD - rs 2016520 С аллель . Ген рецептора δ активатора пролиферации пероксисом (PPARD) является фактором транскрипции, участвующий в регуляции генов окисления жирных кислот и холестерина, метаболизма и термогенеза. Wang и коллеги обнаружили 100% увеличение выносливости у взрослых неподготовленных мышей, за счет избыточной экспрессии этого гена в скелетных мышцах. В 5’ нетранслируемой области четвертого экзона гена PPARD (6р21.2) расположен наиболее хорошо изученный полиморфизм (rs2016520, именуемый также как +294Т/С или +15Т/С или -87Т/С). Skogsberg и коллеги показали, что редкий аллель С имеет более высокую транскрипционную активность в сравнении с аллелем Т. Кроме того, Vänttinen и соавторы сообщили, что аллель С связан с повышенным потреблением глюкозы мышцами, а также низким индексом массы тела как у спортсменов, так и в контрольной группе (Ахметов и соав., 2007; Aberle и коллеги, 2006). Более того, в исследовании 155 израильских спортсменов Eynon и коллеги (2009) обнаружили, что частота сочетания PPARD С/С и PPARGC1A Gly/Gly была значительно выше у элитных спортсменов в сравнении с неэлитными спортсменами. Однако, существуют исследования, в которых данная гипотеза не была подтверждена. Так, Hautala и коллеги, изучая группу только черных спортсменов (n=264), показали, что спортсмены гомозиготные по С аллелю PPARD гена обладают меньшей выносливостью по сравнению с носителями Т аллеля ,,,.

PPARGC1A Gly482 аллель . Ко-активатор 1α ген рецептора γ активатора пролиферации пероксисом - это транскрипционный активатор семейства PPAR, участвует в митохондриальном биогенезе, окислении жирных кислот, утилизации глюкозы, термогенезе, ангиогенезе, а также в преобразовании мышечных волокон в медленно сокращающиеся волокна типа I. Полиморфизм Gly482Ser (rs8192678 G/A) гена PPARGC1A (4р15.1) ассоциируется с пониженной экспрессией PPARGC1A (Ling и соав., 2004) и ожирением (Ridderstråle и соав., 2006). Кроме того, Stefan и коллеги сообщили, что 482Ser аллель ассоциирован с небольшим увеличением индивидуального аэробного порога после 9 месяцев аэробных тренировок. Ахметов и соавторы (2007) показали, что данный аллель ассоциирован с низкой аэробной способностью у российских гребцов. Похожие результаты были получены в исследовании испанских (n=104), русских (n=579), израильских (n=74) и польских (n=92) элитных спортсменов (Maciejewska и соав., 2012; Ahmetov и соав., 2009; Eynon и соав., 2009; Lucia и соав., 2005) ,,.

ПОЛИМОРФИЗМЫ,АССОЦИИРОВАННЫЕ С СЕРДЕЧНОЙ И ДЫХАТЕЛЬНОЙ ФУНКЦИЯМИ

Митохондрии играют важную роль в энергетическом обмене, образуя 36 молекул АТФ на молекулу глюкозы, в отличие от 2 молекул АТФ, которые образуются в результате гликолиза. Митохондрии обладают собственной кольцевой ДНК - митохондриальной ДНК (mtDNA), которая кодирует 13 генов митохондриального окислительного фосфорилирования, а также гены рРНК и тРНК, необходимых для синтеза белка в митохондриях. Функции митохондрий связаны с аэробной физической культурой и чувствительностью к инсулину. Гаплогруппы mtDNA L0 и H являются молекулярными маркерами выносливости. К гаплогруппам, ассоциированным с ограничением выносливости, относятся L2, T, K, J2 ,.

Не и коллеги рассмотрели роль трех нуклеотидных полиморфизмов, в гене ядерного респираторного фактора 1, который охватывает регион в 146 т.п.н на 7q32 хромосоме. Данный ген играет важную роль в митохондриальном биогенезе и окислительном фосфорилировании, имеет решающее значение для передачи сигналов индуцируемых физическими упражнениями для повышения энергетической емкости. Ген имеет 3 полиморфизма, локализованных на 11 интроне, 14 экзоне и в нетранслируемой области (UTR). В исследовании с участием 102 мужчин китайцев было установлено, что полиморфизм в некодирующих областях гена NRF1 (rs240970 и rs6949152) связан с фенотипом, характеризующимся субмаксимальной аэробной емкостью, так называемым вентиляционным порогом. Все участники исследования были не курящие, и не занимались упражнениями на выносливость до начала исследования. В течение 18 недель испытуемые 3 раза в неделю занимались упражнениями на выносливость, такие как бег, плавание, езда на велосипеде. Это исследование показало влияние полиморфизма гена NRF1 на повышение выносливости в ответ на тренировки. Авторы утверждают, что их результаты имеют значение при прогнозировании спортивной производительности .

Ген альфа-рецептора, активированного пролифераторами пероксисом (PPARα), регулирует активность генов, отвечающих за обмен углеводов и жиров. Увеличение объема ЛЖ сердца у здоровых молодых людей, в ответ на физические упражнения, тесно связано с полиморфизмом гена PPARА в 7 интроне G>C (rs4253778). Увеличение массы левого желудочка в 3 раза больше у индивидуумов гомозиготных по С аллелю, и в 2 раза больше у гетерозиготных, чем у гомозиготных по G аллелю. В недавнем исследовании было показано, что G аллель в 7 интроне встречается чаще в группе русских спортсменов, ориентированных на выносливость (n=491), по сравнению с контрольной группой, составляющей 1242 здоровых человека. А также средний процент мышечных волокон 1 типа выше у гомозигот GG, чем у СС гомозигот. Кроме того, было установлено, что генотип GG коррелирует с высоким значением кислородного пульса российских гребцов.

β2 адренергический рецептор (кодируемый геном ADRB2) является одним из рецепторов суперсмейства G-белков и играет ключевую роль в регуляции центральной нервной системы, сердечно-сосудистой системы, эндокринной системы, а также регуляции легких. Wolfarth и соавторы сообщили об ассоциации Arg16 аллеля с проявлением выносливости в группе 313 элитных спортсменов мужчин, по сравнению с контрольной группой - 297 мужчин, ведущих сидячий образ жизни. Носительство аллеля Gly является неблагоприятным фактором для спортивных результатов. Ранее было показано, что носительство Gly16 аллеля коррелирует со значительным увеличением индекса массы тела, по сравнению с генотипом Arg16. Похожие результаты были получены и Tsianos с коллегами в 2010 году, исследовавших 316 Олимпийских стайеров, лучшие результаты показали спортсмены, несущие Arg16 аллель ,,,.

Локальная регуляция кровотока имеет важное значение при проявлении выносливости спортсменами, так как мышечная работа требует дополнительного кислорода и метаболических субстратов. Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3) генерирует оксид азота (NO) в кровеносных сосудах. Эндотелиальная окись азота (NO) оказывает сосудорасширяющие действие, а также регулирует митохондриальное дыхание. У млекопитающих NO является важной клеточной сигнальной молекулой, вовлеченной во многие физиологические и патологические процессы. В состоянии покоя уменьшение продукции NO может уменьшить приток крови к скелетным мышцам, а ингибирование NO-синтазы, напротив, увеличить его. Ген NOS3 содержит ряд наиболее изученных полиморфизмов, таких как Glu298Asp (rs1799983) в 7 экзоне, микросателитные повторы (СА) n в 13 интроне, повторы в 27 п.н. в 4 интроне (4В/4А) и полиморфизм в промотерной области -786 T/C (rs2070744). По некоторым данным, 298Asp аллель NOS3 ассоциирован с пониженной продукцией NO и в некоторых популяциях с развитием сердечно-сосудистых заболеваний. Saunders и коллеги исследовали полиморфизм NOS3 Glu298Asp в группе 443 европейских спортсменов триатлона «Железный человек» (заплыв на 3,86 км; заезд на велосипеде 180,25 км; забег на 42,95 км), контрольной группой были здоровые мужчины европейцы (n=203). Было показано, что частота встречаемости Glu298 аллеля в комбинации с генотипом -9/-9 гена BDKRB2, кодирующего В2 рецептор брадикинина, выше у самых быстрых триатлетов (n-40, 28,6%), чем в контрольной группе (n-28, 17,3%, Р=0,028). Wolfarth и соавторы показали, что 164 пн (СА) n аллель встречался чаще у спортсменов ориентированных на выносливость, чем в контрольной группе (Р=0,007). На данный момент нет достаточного объяснения, почему этот аллель несет данную ассоциацию, тем более что он расположен в некодирующей части гена .

ПОЛИМОРФИЗМЫ, АССОЦИИРОВАННЫЕ С СИЛОЙ И БЫСТРОТОЙ

Некоторые полиморфизмы генов могут объяснить индивидуальные различия фенотипов мышц. В последние годы все большее внимание уделяется изучению миостатина (MSTN или фактор дифференциации роста 8 GDF8). Ген MSTN кодирует миостатин, пептид секретируемый скелетными мышцами, и модулирующий пролиферацию миобластов, таким образом, влияя на мышечную массу и проявление силы. Варианты гена MSTN связаны с гипертрофией мышц у млекопитающих, прежде всего у крупного рогатого скота, у собак и у мышей. Не так давно была обнаружено, что полиморфизм MSTN связан со спринтерскими способностями и выносливостью у чистокровных лошадей. Кроме того, этот белок участвует в снижении саркопении, регулирует структуру и функции сухожилий, а также было показано, что жесткость сухожилий в 14 раз выше у миостатин дефицитных мышей по сравнению с контрольной группой.

Возможная связь между вариантами MSTN и мышечной массой была исследована Schuelke и коллегами, которые сообщили о четырехлетнем ребенке, у которого обе копии гена MSTN несли мутацию (g.IVS1+5g>a транзиция в первом интроне донорного сайта сплайсинга), что приводит к преждевременному стоп-кодону и неспособности синтезировать зрелый функционирующий белок. Мать ребенка, пловец, участница Олимпийских игр, была гетерозиготна по данной мутации. При рождении у ребенка были отмечены очень развитые мышцы бедер и плеч (рис. 2).

Рис. 2. Ребенок гомозиготный по мутации гена MSTN, стрелки указывают на мускулатуру голени и бедер в возрасте 6 дней (А) и 7 месяцев (Б) (Schuelke и соав.)

Рис. 2. Ребенок гомозиготный по мутации гена MSTN, стрелки указывают на мускулатуру голени и бедер в возрасте 6 дней (А) и 7 месяцев (Б) (Schuelke и соав.)
а - новорожденный; б - 7 месяцев

Данное исследование было первым показывающим значение мутации в гене MSTN человека. Этот ген может служить мишенью для генной терапии при мышечной атрофии. Так, системное лечение ингибитором миостатина MYO-029 может привести к улучшению мышечной функции и силы у взрослых пациентов с мышечной дистрофией. Ген высококонсервативен у разных видов от рыбок данио до человека ,.

В исследованиях на мышах была показана корреляция между генотипом и фенотипом. McPherron и соавторы показали, что мыши, гомозиготные по мутантному аллелю, имели двухкратное увеличение мышечной массы, по сравнению с диким типом, за счет увеличения количества мышечных волокон. В исследовании, проведенном на нокаутных мышах, сообщалось о высокой доле быстро сокращающихся мышечных волокон типа II, по сравнению с мышами дикого типа. Таким образом, отсутствие функционального белка MSTN у нокаутных мышей приводит к фенотипу более быстрых и более гликолитических мышц , .

Еще одной моделью животного, в которой исследовалась роль белка MSTN в мышцах, была домашняя собака. В 2007 году Mosher и коллеги описали возникновение фенотипа уиппетов «хулиган уиппет» с развитой мускулатурой ног, шеи и груди в отличие от обычных представителей этой породы, телосложением больше похожих на борзых. Мошер и коллеги показали, что данный фенотип обусловлен мутациями рамки считывания, что приводит к потере 20% карбоксильной части белка MSTN. В этом исследовании было показано, что частота встречаемости гетерозиготного мутантного аллеля MSTN выше у собак, принимающих участие в собачьих бегах (Р=0,009). Гетерозиготные особи телосложение имели такое же, как и нормальные уиппеты, но с более развитой мускулатурой (рис. 3).

Рис. 3. Сравнение трех генотипов MSTN у борзых

Рис. 3. Сравнение трех генотипов MSTN у борзых
А - собаки гомозиготные по аллелю дикого типа;
Б - собаки гетерозиготные, с одним аллелем дикого типа и с одним мутантным аллелем;
В -собаки гомозиготные по мутантному аллелю (Dana S и соавт., 2007)

Таким образом, анализ 85 собак продемонстрировал положительную корреляцию мутации гена с проявлением скорости , .

α-Actinin-3 (ACTN3)

α-актинины представляют собой семейство актин-связывающих белков, которые играют ключевую роль в поддержании и регуляции цитоскелета. Существует 4 изоформы α-актинина (α-актинины 1-4), которые выполняют одинаковые функции в различных типах клеток. ACTN3 экспрессируется во всех волокнах скелетных мышц, а также в сердечной мышце и головном мозге. ACTN3 характерен для волокон типа 2 (быстро сокращающихся) скелетных мышц. В скелетных мышцах различают несколько типов мышечных волокон, отличающихся сократительными и метаболическими свойствами. К основным типам волокон относятся медленно сокращающиеся и быстро сокращающиеся. Они имеют различную скорость возбуждения, сокращения и утомления. Для медленно сокращающихся мышц характерны аэробные механизмы энергообразования, которые обеспечивают выполнение длительной работы на выносливость Быстро сокращающиеся мышцы синтезируют энергию за счет анаэробных механизмов - гликолиза и креатинфосфатной реакции, что обеспечивает высокую скорость сокращения и быстрое утомление мышечных волокон этого типа.

Ген ACTN3 содержит полиморфизм, R577X, что приводит к замене аргинина (R) в положении 577 в стоп-кодон (X). Данный полиморфизм приводит к существованию двух вариантов гена ACTN3, функциональный аллель R и нуль X-аллеля. Гомозиготность по X-аллель (XX генотип) связан с дефицитом α-актинина-3 у людей. Частота встречаемости генотипа ХХ различна в разных популяциях, начиная от ~ 1% в Восточной, Западной и Южной Африке, до ~ 18% у европейской и до ~ 25% в восточноазиатской популяции. В 2003 году Yang и коллеги выявили ассоциацию полиморфизма гена ACTN3 с проявлением быстроты и силы у спортсменов. В исследовании участвовало 429 элитных спортсменов, занимающихся различными видами спорта. Было показано что гомозиготные варианты аллеля 577R встречаются чаще у спринтеров (50%), по сравнению с контрольной группой (30%). Частота встречаемости нуль X-аллеля составляет 6% в группе элитных спортсменов спринтеров и 18% в контрольной группе. Полиморфизм гена ACTN3 R577X обуславливает четко определенные фенотипы, т.е. наличие или отсутствие структурного белка мышц, 577Х аллель связан с дефицитом α-актинина-3 и является неблагоприятным фактором для спринтеров. Частота встречаемости Х-аллеля крайне низкая среди кенийских и нигерийских атлетов (1% ХХ генотипа) и 11% ХХ генотипа у эфиопских спортсменов. Изучением феномена эфиопских и кенийских стайеров, а также спринтеров занимается Международный центр изучения Восточно-африканских спортсменов (International Centre for East African Running Science), объединяющий лаборатории Великобритании (Institute of Biomedical and Life Sciences, Glasgow University), Эфиопии (Kotebe College) и Кении (Kenyatta University), руководитель: Yannis P. Pitsiladis ,,,,,.

ГЕНЫ, АССОЦИИРОВАННЫЕ С АППАРАТОМ СУХОЖИЛИЙ

Болезненные расстройства аппарата сухожилий являются серьезной проблемой спортсменов, занимающихся бегом, теннисом, баскетболом, а также рекреационными видами спорта. Около 30% всех бегунов страдают тендопатией ахиллова сухожилия, с ежегодной заболеваемостью от 7 до 9%. Травма возникает от повторяющихся и прерывистых движений. Наблюдается высокая частота встречаемости тендоаптий среди спортсменов стайеров (OR=31.2) по сравнению с контрольной группой. Тендопатия коленного сухожилия широко распространена в волейболе (14%), баскетболе (12%), гандболе (13%), легкой атлетике (7%) и является довольно распространенным состоянием у футболистов (2,5%). Повышенный риск тендопатии плеча, а именно в 4 раза, в возрасте до 45 лет, обнаружен у спортсменов, практикующих высокие подачи и верхние маневры, таких как теннисные подачи или бросок бейсбольного питчера.

Тендопатия характеризуется микроразрывами тканей сухожилия, вызванные его перезагрузкой, дегенерацией клеток сухожилия и разрушением волокон коллагена, с последующим увеличением неколлагенового матрикса. Этиопатогенез и молекулярные факторы тендопатии еще мало изучены. Взаимодействие между различными внутренними и внешними факторами, в совокупности с генетической предрасположенностью, может увеличить вероятность развития тендопатии. Исследование финской и венгерской популяции предполагает корреляцию развития тендопатии ахиллова сухожилия с группой крови О, в системе АВО. Ген АВО (9q34) кодирует трансферазы, которые определяют структуру белков внеклеточного матрикса сухожилий. Однако данная связь между группой крови и развитием тендопатии не подтвердилась, такие различия в географических районах, объясняются особенностями распределения групп АВО у генетически отдаленных популяций.

Полиморфизмы генов COL5A1 и тенасцин-C (TNC) ассоциированы с развитием тендопатии ахиллесова сухожилия у физически активного населения. Коллагеном называют группу белков внеклеточного матрикса, наиболее распространенных в организме млекопитающих, что составляет около 25-30% белков всего организма. Коллаген в виде удлиненных волокон чаще всего встречается в соединительных тканях, таких как сухожилия, связки, кожа, а также в изобилии в роговице, костной и хрящевой ткани, в кровеносных сосудах, межпозвоночных дисках. В качестве общего структурного элемента имеет трехспиральный домен.

COL5A1 (9q34.2-q34.3) кодирует pro-α1 цепь коллагена типа V. Некоторые данные свидетельствуют о том, что жесткость сухожилий улучшает беговые качества спортсменов, путем повышения хранения и возврата энергии. Craib и соавт. (1996) в связи с этим предполагает, что полиморфизм гена COL5A1 rs12722 C/T ассоциирован с высокими беговыми характеристиками спортсменов стайеров и спринтеров. В исследовании европейских спортсменов триатлона «Железный человек» Posthumus и коллеги показали, что спортсмены с ТТ генотипом пришли к финишу быстрее в сравнении с носителями СС генотипа (TT: 294.2±52.1 мин, CC: 307.4±48.6 мин; P = 0.019). В похожем исследовании с участием 72 спортсменов ультрамарафонцев (56 км) носители ТТ генотипа оказались быстрее по сравнению со спортсменами носителями ТС и СС генотипа. (TT: 341±41 мин, TC+CC: 365±39 мин; P = 0.014). Кроме того, при изучении связи производительности и гибкости, rs12722 T аллель чаще всего встречался в группе, характеризующейся быстротой, а также жесткостью аппарата сухожилий (Brown и соав., 2011). Функция коллагена типа VI остается до конца не изученной, однако предполагается, что он играет определенную роль в базальной мембране. Мутации в гене, кодирующем α1 цепь коллагена типа VI (COL6A1; 21q22.3), является причиной мышечных заболеваний, таких как миопатия Бетлема и врожденная мышечная дистрофия Ульриха.

В 1998 году Bonaldo с соавторами показали, что нокаут мышей по гену COL6A1 приводит к снижению мышечной силы. В исследовании 661 европейских спортсменов триатлона «Железный человек» O"Connell и коллеги сообщили, что участники с генотипом ТТ COL6A1 rs35796750 T/C полиморфизма были гораздо быстрее во время гонки на велосипедах и в целом. Затем исследуемую группу разделили по времени окончания велосипедного заезда, было обнаружено что ТТ генотип чаще встречается у спортсменов, показывающих самый быстрый результат (35,7%; р=0,008). Распределение динуклеотидного Гуанин-Тимин (GT) полиморфизма гена TNC ассоциируется с развитием тендопатии ахиллового сухожилия. Аллели, состоящие из 12 и 14 GT повторов, чаще встречались у пациентов с травмой ахиллового сухожилия, по сравнению с группой контроля, в которой аллели состояли из 12 и 17 GT повторов. Роль гена COL5A1 и TNC в развитии тендопатии все еще является предметом дискуссии. Данные, полученные к настоящему времени, не позволяют определить COL6A1 и TNC как идеальные маркеры тендопатии ,, ,,.

КОМБИНАЦИИ ПОЛИМОРФИЗМОВ

Williams и коллеги, исследуя группу 80 Олимпийских спортсменов, обнаружили что ACE I/BDKRB2-9 гаплотип ассоциирован с высоким проявлением выносливости у элитных спортсменов (Р=0,003). Дальнейшее изучение комбинаций полиморфизмов генов, обуславливающих спортивный результат, привело к гипотезе существования совершенного генетического профиля элитного спортсмена. Williams&Folland в своем исследовании определили 23 «идеальных» аллеля выносливости и обнаружили, что частота встречаемости всех 23 полиморфизмов составила 0,0005%, что является очень высоким показателем и говорит о том, что в мире существует около миллиона людей с подобным «идеальным» генотипом. Хотя в связи с тем, что количество полиморфизмов, положительно ассоциированных с высоким спортивным результатом, растет, то и количество индивидов несущих «идеальный» генотип будет значительно ниже. На сегодняшний момент существует достаточное количество исследований, направленных на изучение влияния комбинаций полиморфизмов генов на физическую работоспособность человека (Buxens и соав., 2011; Eynon и соав., 2011; Hughes и соав., 2011; Muniesa и соав., 2010; Ruiz и соав., 2010; Santiago и соав., 2010; Ahmetov и соав., 2009; Gómez-Gallego и соав., 2009; Ruiz и соав., 2009; Ahmetov и соав., 2008; Williams и Folland, 2008; Saunders и соав., 2006; Williams и соав., 2004). Gómez-Gallego и коллеги (2009) показали, что профессиональные велосипедисты с комбинацией генотипов, ориентированной на наибольшее проявление силы и быстроты, ACE DD+ACTN3 RR/RX, имели более высокие значения дыхательного порога. В исследовании с участием 173 российских гребцов было показано, что частота встречаемости комбинации генотипов ID ACE гена, RX ACTN3 гена, GG PPARA гена, выше у элитных спортсменов по сравнению с контрольной группой (Ахметов и соав., 2008). Ruiz и коллеги проанализировали 7 генетических полиморфизмов (ACE, ACTN3, AMDP1, CKMM, HFE, GDF8, PPARGC1A) в группе 46 спортсменов мирового класса, ориентированных на выносливость, контрольную группу составили 123 здоровых человека. Используя модель, разработанную Williams и Folland (2008), они определили, что значение ‘total genotype score’ (TGC, комбинации из 7 полиморфизмов, с максимальным значением «100» для теоретически оптимальной полигенной оценки) выше у спортсменов (70.2±15.6), в сравнении с контрольной группой (62.4±11.5). Eynon и соавторы (2011) проанализировали полигенный профиль 74 израильских спортсменов, ориентированных на выносливость, и 81 спортсмена, ориентированных на быстроту и силу, используя комбинацию 6 генетических полиморфизмов (GABPB1 (NRF2) rs12594956 A/C, GABPB1 rs7181866 A/G, GABPB1 rs8031031 C/T, PPARA rs4253778 G/C, PPARD rs2016520 T/C, PPARGC1A Gly482Ser). Контрольную группу составили 240 человек. Значение TGC было выше у спортсменов, ориентированных на выносливость (38.9±17.1) (P<0.001), в сравнении с контрольной группой (30.6±12.4) или группой спортсменов ориентированных на силу и быстроту (29.0±11.2) ,.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

На последней Олимпиаде в Лондоне сборная Казахстана завоевала 13 медалей, из них семь золотых. Такие большие, яркие спортивные победы необходимы для поддержания патриотизма, укрепления престижа страны за рубежом и, главное, для продвижения ценностей активного, здорового образа жизни, чтобы спорт стал выбором миллионов граждан. В последнее время показано, что на уровне спорта высших достижений только концентрированная высокотехнологичная централизованная подготовка атлетов к решению спортивных задач способна приносить результат. Это видно и на примере ряда стран Запада и Азии, существенно улучшивших свои олимпийские позиции после перехода к этой системе. Здесь следует учитывать, что генетика способна индивидуализировать способности каждого спортсмена, а следовательно разработать более продуманные программы подготовки и тренировок с учетом генетического потенциала атлета.

К настоящему моменту известны около 140 генов, полиморфизмы которых ассоциированы с развитием и проявлением физических качеств человека, а также морфофункциональными признаками и биохимическими показателями, изменяющимися под воздействием физических нагрузок различной направленности. Среди них можно выделить генетические маркеры, ассоциированные со спортивной деятельностью: ACE I (I аллель гена ангиотензин-превращающего фермента; преобладает в группе стайеров; является маркером выносливости), ACE D (D аллель гена ACE; преобладает в группе спринтеров; маркер быстроты и силы), ACTN3 R (R аллель гена альфа-актинина-3; преобладает в группе спортсменов, занимающихся скоростно-силовыми видами спорта; маркер быстроты и силы), ACTN3 X (X аллель гена ACTN3; маркер выносливости), ADRA2A 6.7 kb (аллель длинной 6.7 kb гена альфа-2-адренорецептора; маркер выносливости), AMPD1 С (С34 аллель гена АМФ-дезаминазы; маркер выносливости), PGC1A Gly (Gly аллель гена 1-альфа-коактиватора гамма-рецептора, активируемого пролифераторами пероксисом; маркер выносливости), mtDNA H (гаплогруппа H митохондриальной ДНК; маркер выносливости), mtDNA K (гаплогруппа K mtDNA; маркер ограничения аэробной работоспособности), mtDNA J2 (подгаплогруппа J2 mtDNA; маркер ограничения аэробной работоспособности). Эта панель генов постоянно расширяется.

Таким образом, можно на основании тестирования специфических генетических маркеров заранее определить наследственную предрасположенность юных спортсменов к успехам в том или ином виде спорта и корректировать тренировочный процесс. Для разработки такой панели важно, чтобы эти генетические маркеры были действительно связаны со спортивной производительностью, поэтому первоначально необходимо провести масштабные исследования распространённости этих маркеров в популяции и их связи с различными спортивными и физическими показателями.

Для проведения таких исследований и разработки панели (набора) генетических маркеров, на основании которой станет возможным готовить элитных спортсменов в Казахстане с учетом их генетических особенностей (потенциала), необходима целенаправленная научная программа. Реализация такой комплексной программы позволит полнее раскрыть потенциал спортсменов.

ЛИТЕРАТУРА

1. Montgomery H. E, Marshall R, Hemingway H. Human gene for physical performance. // Nature. - 1998. - №393. - С. 221-222.
2. Ildus I. Ahmetov, Viktor A. Rogozkin. Genes, athlete status and training - an overview. // Medicine and sport science. - Vol. 54. - 2009. - P. 43-71.
3. И.И.Ахметов. Молекулярная генетика спорта: состояние и перспективы. // Педагогико-психологические и медико-биологические проблемы физической культуры и спорта. - №5. - 2007.
4. Rodrigo Gonçalves Dias, Alexandre da Costa Pereira, Carlos Eduardo Negrão and José Eduardo Krieger. Genetic polymorphisms determining of the physical performance in elite athletes. // Rev Bras Med Esporte. - 2007 - Vol. 13, Nº 3. - .Mai /Jun.
5. D. H. J. Thijssen, G. A. Rongen, P. Smits,M. T. E. Hopman. Physical (in)activity and endothelium-derived constricting factors: overlooked adaptations. // J Physiol . -2008 -586.2. -. - P. 319-324.
   CrossRef
6. Montgomery H, Clarkson P, Barnard M, Bell J, Brynes A, et al. Angiotensin-converting-enzyme gene insertion/deletion polymorphism and response to physical training. // Lancet. - 1999. - 353.- P. 541-45
7. Elaine A. Ostrander, Heather J. Huson, and Gary K. Ostrander. Genetics of Athletic Performance. // Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. - 2009. - №10. - P. 407-29.
8. Giuseppe Lippi, Umile Giuseppe Longo, Nicola Maffulli. Genetics and sports. // British Medical Bulletin. . - 2010 - №93.- P. 27-47.
   CrossRef
9. Fang Ma, Yu Yang, Xiangwei Li, Feng Zhou, Cong Gao, Mufei Li, Lei Gao. The association of sport performance with ACE and ACTN3 genetic polymorphisms: a systematic review and meta-analysis. // Plos One. - 2013 - V. 8.
   CrossRef
10. Paul W. Ackermann, Per Renström. Tendinopathy in Sport. // Sport Health. - 2012. - No3. - P. 193-201.
    CrossRef
11. Sai-Chuen Fu, Christer Rolf, Yau-Chuk Cheuk, Pauline PY Lui, Kai-Ming Chan. Deciphering the pathogenesis of tendinopathy: a three-stages process. // Sports Medicine, Arthroscopy, Rehabilitation, Therapy & Technology. - 2010 - No2. - P. 3-12.
    CrossRef
12. K.S. Midwood, T. Hussenet, B. Langlois, G.Orend. Advances in tenascin-C biology. // Cell. Mol. Life Sci. - 2011. - 68. - P. 3175-3199.
    CrossRef

Т ҮЙІН

Дегдарлы спортшы болу мүмкіндігін шарттау қабілеті генетикалық негізге ие. Спорттық жетістіктерді бірқатар факторлар анықтайды: генетика, эпигенетика, жаттығулар, тамақтану, уәждеме, жаттығу құрылғысы саласындағы жетістіктер және т.б. Генетика күш, қуат, шыдамдылық, бұлшықет мөлшері мен талшықтар құрамы, икемділік, жүйке-бұлшықет үйлесімділігі, темперамент пен басқа да фенотиптер сияқты спорттық жетістіктердің маңызды құраушыларын анықтайды. Осылайша, спортшының жетістіктері көп жағдайда тұқым қуалаушылықпен анықталады, спортшылар арасындағы шамамен 66% айырмашылық генетикалық факторлармен түсіндіріледі. Қалған айырмашылық қоршаған орта фаторларымен түсіндіріледі. Бірақ, генетиканың спорттық нәтижелердегі айтарлықтай басым қызметіне қарамастан, спорттағы жетістікке нақты генетикалық нұсқалардың әкелетін үлесін көрсететін дәлелдер аз жинақталған. Бұл гендер әсерінің полигенділігіне (эффекти аз гендердің көптігі) негізделуі мүмкін.

Берілген шолуда спорттық жетістіктерді болжау немесе дегдарлы спортшылардың жаттығу процесін түзету үшін генетикалық меркерлердің маңыздылығын қарастырылған.

Кілтті сөздер: генетика, спорт, полиморфизм, күш, қуат, шыдамдылық.

SUMMARY

Ability, causing the ability to become an elite athlete have a genetic basis. A number of factors will determine the success of the sport: genetics, epigenetics, exercise, nutrition, motivation, achievement in the field of exercise equipment, etc. Genetics determines the important components of athletic success, such as strength, power, endurance, muscle fiber size and composition, flexibility, neuromuscular coordination, temperament and other phenotypes. Thus, the success of an athlete is largely determined by heredity about 66% of differences between athletes due to genetic factors. The remaining difference is explained by environmental factors. However, despite the obvious role of genetics in a sports results, accumulated little definitive evidence pointing to the contribution of specific genetic variants on the progress in the sport. This can be causing of polygenic (many genes of small effect) influence of genes.

This review examines the importance of genetic markers for predicting sporting success or adjustments to the training process of elite athletes.

Keywords: genetics, sports, polymorphism, endurance, strength, speed.

В настоящее время по анализам ДНК специалисты могут рекомендовать родителям отдавать ребенка в определенные виды спорта, например, в бег на короткие дистанции или в тяжелую атлетику. Тренер, зная генетический потенциал ребенка, будет целенаправленно подбирать все параметры тренировок. Иными словами, спортивный отбор на генетическом уровне реален уже при рождении ребенка.

Если по результатам анализов ДНК атлета не соответствует выбору спортивной деятельности, достижение им хороших результатов в спорте возможно, но требует гораздо больше усилий. Есть примеры таких исключений, но в спортивный отбор вмешивается медицинский аспект. Например, атлет с генотипом D/D по гену АКФ (предрасположенность к бегу на короткие дистанции и к тяжелой атлетике) профессионально занимается бегом на средние дистанции или гиревым спортом (к бегу на средние дистанции и гиревому спорту наиболее предрасположены атлеты с генотипом I/I по гену АКФ). Кроме того, что у него будут проблемы с выработкой выносливости, его сердце, генетически не адаптированное к нагрузкам на выносливость будет чрезмерно гипертрофироваться (у атлетов с генотипом I/I гипертрофия будет умеренной). Как утверждает современная спортивная медицина, чрезмерная гипертрофия миокарда является одним из грозных факторов риска заболеваний сердца. Примером тому, ранняя инвалидизация и преждевременная смерть некоторых спортсменов.

В результате длительных исследований выявлены следующие закономерности.

Морфологические показатели – наиболее наследуемые признаки (для продольных размеров тела и костной системы это выражено больше, чем для объемных размеров и мышечной системы).

В 50% случаев дети выдающихся спортсменов имеют выраженные спортивные способности; если оба родителя спортсмены, то в 70% случаев. Тип наследования спортивных показателей – доминантный.

У мужчин-спортсменов двигательные способности передаются по мужской линии.

Выдающиеся спортсмены преимущественно являются младшими детьми в семьях из 2-3 детей.

Процент выдающихся спортсменов рожденных в первом квартале года в 4 раза превышает процент рожденных в последнем квартале.

В 5-6 летнем возрасте наиболее эффективный отбор в спорт может достигаться за счет выявления генетических маркеров.

К генетическим маркерам относятся: антропогенетика (нормостеник, гиперстеник), количественный и качественный гормональный состав в тканях, группа крови, дерматоглифика, состав мышечных волокон, моторное доминирование, индивидуальный профиль функциональной и моторной ассиметрии, тренируемость, определенный генотип (например, по гену АКФ) и т.д.

Дерматоглифика позволяет прогнозировать спортивные задатки. Так, у высококвалифицированных спортсменов частота завитков больше (48%) и более высокий тотальный гребневой счет (213).

Степень тренеруемости имеет следующие генетические маркеры: креатинкиназа, аденилаткиназа, фосфоглюкомутаза, иммунный статус (А,В,С локусы в HLA системе) и др.

Каждый, кто хочет быть в хорошей спортивной форме, способен этого добиться. Для этого нужно только энергично заниматься спортивными упражнениями. Но оказалось, что и хорошая спортивная форма, и соответствующая потеря веса в значительной степени зависят от генетической основы организма, так что одним людям достичь хорошей физической формы легко, а другим почти невозможно, несмотря ни на какие усилия. К тому же разные люди могут обретать эту форму по-разному. Те, кто наследует способность наращивать мышечную силу, не всегда могут развить большие мускулы, а те, кто могут научиться хорошо бегать и прыгать, могут не показывать хороших результатов в тяжелой атлетике.

Собрав убедительный материал о том, что гены почти полностью определяют спортивный потенциал индивида, ученые перешли к обширным и углубленным исследованиям с целью найти эти специфические гены.

В этих исследованиях не затрагиваются вопросы о влиянии физических упражнений на здоровье, об их способности предотвращать сердечные болезни или продлевать жизнь. Они должны подсказать, например, как помочь старикам со слабыми мышцами уберечься от опасных падений, выяснить, кому из них нужна дополнительная помощь в укреплении ослабевших мышц и как укрепить мышцы людям, генетически предрасположенным к слабости.

Еще большую загадку представляет собой мышечная дистрофия. У животных с таким же генетическим дефектом, как у людей, непропорционально разрастаются мышечные ткани. Например, у больных кошек языки перестают помещаться в ротовой полости. У детей с мышечной дистрофией тоже без всяких усилий вырастают огромные мышцы, а потом, после 5 лет, они начинают безудержно сокращаться чуть ли не до полного исчезновения.

При исследованиях генетики спортивного потенциала возникают трудно разрешимые этические проблемы. Нужно ли говорить людям, что у них имеется ген, который никогда не позволит им научиться сносно бегать и прыгать? Нужно ли проводить генетическое тестирование спортсменов, чтобы выяснить, у кого наилучшие шансы стать чемпионом?

Основополагающие исследования в этой области начались примерно 25 лет тому назад. Так, доктор Клод Бочар, сейчас руководящий Биомедицинским центром при Луизианском штатном университете, в те годы изучал проблемы ожирения. Он помещал испытуемых в так называемую метаболическую палату, где можно было следить за тем, что они ели и сколько калорий сжигали. Возникла идея таким же образом изучать эффекты физических упражнений, предлагая людям тренироваться в лабораторной обстановке, где можно точно замерять количественные показатели их усилий.

Некоторые спортивные физиологи и тренеры раньше предполагали, что люди, говорившие, что они добросовестно упражняются, но объективно никогда не улучшавшие свои физические показатели - просто обманщики, а в лучшем случае – заблуждающиеся, не способные правильно оценить интенсивность своих тренировок. Доктор Бочар первым усомнился, что это так. Он утверждал следующее: «Я заинтересовался тогда этой проблемой, потому что обнаружил большие различия между людьми, которые вели практически один и тот же малоподвижный образ жизни. Измерения показали, что у некоторых из них были очень неплохие сердечно-дыхательные показатели, тогда как другие были в ужасной физической форме. И я подумал, не в генетических ли различиях все дело?».

Первое исследование этого вопроса доктор Бочар и его сотрудники начали в 1982-м году на мужчинах и женщинах в возрасте от 18 до 30 лет, которые всю свою жизнь вели сугубо сидячий образ жизни, но не страдали особенно от ожирения.

Им задавали много вопросов и измеряли их физическую активность на протяжении последних недель, месяцев и даже лет. У всех у них была кабинетная работа. Они ездили на машинах и никогда не ходили пешком. Никогда не занимались никаким спортом.

Через 20 недель после начала специальной тренировочной программы, в процессе которой этих людей заставляли тренироваться по 50 минут в день четыре дня в неделю на уровне 85% от их максимального сердечного ритма, исследователи сделали некоторые физиологические измерения и получили весьма интересные результаты. Наблюдались большие различия в дыхательных функциях, в максимальном поглощении кислорода, в результатах биопсии мышечных и жировых тканей, изменения в выносливости, в способности к интенсивным тренировкам, а также изменения в содержании жира и в размерах мышечных волокон различных типов. У некоторых испытуемых физическая форма ничуть не улучшилась, зато у других она улучшилась на 50 и даже 60%. Все участники эксперимента, находясь под строгим контролем, неукоснительно выполняли одни и те же указания исследователей. Через некоторое время доктор Бочар со своими сотрудниками повторил эти исследования на однояйцовых близнецах, и обнаружил, что близнецы всегда одинаково реагировали на физические тренировки и показывали после них одинаковые результаты.

Сейчас доктор Бочар проводит обширное исследование в 5 университетах, в котором участвует 750 человек. Его цель – идентифицировать гены, имеющие отношение к реакции организма на физические тренировки. В эксперименте тренировали людей, проводили тесты, снова и снова тренировали. Результаты бесспорно показывали, что одним людям физические тренировки приносят пользу, улучшая их физиологические показатели, а для других они почти бесполезны.

Один из главных показателей восприимчивости организма к физической тренировке – это повышение потребления кислорода во время физических упражнений. Чем больше кислорода попадает в кровь и подводится к мышцам, тем больше работы они могут проделать, тем быстрее человек, например, может бежать. В среднем, тренировки увеличивали потребление кислорода на 400 миллилитров. Но в то время как у одних вообще никакого увеличения не наблюдалось, у других оно доходило до 1000 миллилитров. В среднем у 65% людей повышение составляло от 200 до 600 миллилитров кислорода.

Это огромные различия, но среди членов одной и той же семьи они обычно гораздо меньше. Иными словами, дети реагируют на физические тренировки аналогично родителям, и такое же сходство бывает между братьями и сестрами. Так что наследственный фактор здесь играет не меньшую роль, чем в случае оценки склонности к ожирению, к повышенному кровяному давлению или содержанию холестерина.

Другое интересное исследование в области спортивной медицины недавно начал проводить доктор Пол Томпсон, кардиолог из штата Коннектикут. Будучи спортсменом-любителем, неоднократным участником марафонских забегов, доктор Томпсон, тем не менее, несмотря на все свои усилия, никогда не был в состоянии развить приличные мускулы. Он решил что виною тому наследственность и в одной из статей заметил: «У некоторых людей растут мускулы, от одного хождения мимо зала, в котором занимаются тяжелой атлетикой. У других же, как не было мускулов, так и нет, хоть они надорвись, тренируясь со штангой».

Вместе с доктором Эриком Гофманом, генетиком из Детского Национального Медицинского Центра в Вашингтоне и с некоторыми другими специалистами доктор Томпсон предпринял обширное исследование с участием 700 мужчин и 300 женщин, которые никогда раньше не занимались с грузами, а теперь согласились ради науки потренироваться в лаборатории под наблюдением врачей. Они пытаются нарастить свои бицепсы и трицепсы – двуглавые и треглавые мышцы, – но только на одной руке. Другая рука служит для контроля исследователям, изучающим генетические вариации, которыми можно объяснить восприимчивость индивидов к физическим тренировкам.

Хотя сила и размеры мускулов, казалось бы, должны соответствовать друг другу, между этими параметрами нет строгой и постоянной корреляции. Некоторые люди могут заметно нарастить мускулы, но сила их мало изменится, у других, наоборот, по внешнему виду мускулы почти не меняются, но сила их многократно растет. Иногда в результате тренировок растет и сила, и мускулы, в других случаях не меняется ни одно, ни другое.

Хотя исследования, о которых идет речь, поддерживаются главным образом Национальным институтом здоровья, заинтересованным в их медицинских аспектах, их результаты можно использовать и в чисто спортивных целях, например, для более эффективного отбора кандидатов в будущие чемпионы. С другой стороны, возникает этическая дилемма – не будут ли люди психически болезненно воспринимать сообщаемые им факты об их генетической неспособности улучшать свою физическую форму путем тренировок.

Для ответа на этот вопрос исследователи считают нужным проверить, как участники экспериментов воспринимают сведения о своей генетической предрасположенности. Такая проверка включает в себя сложные психологические тесты и сравнение самооценок до и после завершения экспериментальных физических тренировок.

В процессе своих исследований доктор Бочар нашел, что примерно для 10% участников его экспериментов физические упражнения бесполезны, и он сообщил некоторым из них об этом. Но эти люди, видимо, и сами уже понимали, в чем дело. Тренировки не повышали их выносливости, и они не теряли ни грамма жира. Может быть, они и извлекали какую-то пользу из тренировок, но слабая надежда на потенциальное улучшение здоровья, конечно, недостаточная мотивация для людей, желающих улучшить и свой внешний вид, и самочувствие.

Пословица «Чемпионами становятся, а не рождаются» безнадёжно устарела. Талант, а точнее, предрасположенность к конкретным видам спорта теперь можно выявить с помощью генетики .
Только 7 человек на 100 тысяч - носители максимально подходящего для спорта комплекса генов, говорит доктор биологических наук Владимир Ильин.

Елена Самолюк уже восемь лет пытается подобрать сыну вид спорта. Поначалу она, как и большинство других родителей, отдавала ребёнка в те секции, которые нравятся ей. Затем старалась прислушиваться к пожеланиям отпрыска. Но всё тщетно. «Танцы, водное поло, карате, футбол, баскетбол — куда его только не водили, — рассказывает Елена. — Но вскоре сыну или надоедало, или мало что получалось». Владу недавно исполнилось 14, из-за постоянных поисков он уже не успеет сделать профессиональную карьеру в спорте. «Жаль, он ведь очень энергичный и трудолюбивый парень», — расстроено вздыхает Елена.

У большинства людей заложен средний уровень двигательной активности, объяс-
няет доктор биологических наук Владимир Ильин. Лишь 7% имеют очень высокий показатель, они предрасположены к спорту. Но только 0,07%, то есть 7 человек на 100 тысяч — прирождённые таланты, носители максимально подходящего комплекса генов. «По степени вероятности получить прирождённый спортивный талант соизмеримо с выигрышем в лотерею», — отмечает Ильин. Другими словами, эти семеро человек, потенциально способных стать новыми Бубками, Кличко или Шевченко, скорее всего, даже не подозревают о своих возможностях, работая менеджерами, водителями и кондукторами. Научившись выявлять таких ребят и подсказывая определённый вид спорта таким, как Влад, можно избежать зря потерянного времени в спорте, огромных расходов родителей и возможного вреда здоровью ребёнка. А главное — вывести спортивную селекцию на максимально эффективный, невиданный ранее уровень.

Код спортсмена
Выявить предрасположенность к спорту и конкретным видам можно было и прежде, но сложно и болезненно. «К примеру, Германия и Китай раньше активно использовали биопсию при отборе спортсменов, — рассказывает Руслан Кропта, бывший спортсмен, мастер спорта международного класса по академической гребле и доцент кафедры биологии спорта Национального университета физкультуры. — Фактически это операция — проба мышечной ткани и анализ на соотношение красных/белых волокон, показывающие способность организма к выносливости или скоростно-силовым нагрузкам». Анализ антропометрических и функциональных показателей (рост, вес, пропорции тела, размер сердца и т. п.) тоже могут подсказать оптимальный для ребёнка вид спорта. Но генетика позволяет определять точнее и уже с младенчества.

О практическом использовании анализа ДНК в спортивной селекции заговорили лишь несколько лет назад, когда учёные открыли более 200 генов, имеющих прямое или косвенное отношение к спорту. Из них 34 принято считать самыми показательными. «Разумеется, нет гена боксёра или пловца. Но есть набор генов, предрасполагающих к повышенной гибкости, быстроте, силе или выносливости», — объясняет Владимир Ильин. Эти три показателя — основа практически каждого индивидуального вида спорта. И по степени предрасположенности к ним можно определить, какой именно вид подходит ребёнку больше остальных. Командные виды, в частности футбол, советовать сложнее — здесь востребованы не только все виды физических качеств, но и умение взаимодействовать с партнёрами.

Всецело полагаться на результат анализа ДНК нельзя. «Точность исследований колеблется на уровне 60-70%, слишком многое пока не изучено», — признаётся Ильин. Но даже если бы учёные предоставляли абсолютные данные, это ещё не гарантировало бы результат. Человек не может ставить рекорды только благодаря генам — заложенные природой способности необходимо развивать. И наоборот, спортсмену необязательно быть одарённым, чтобы добиться успеха. К примеру, олимпийскому чемпиону 1980 года и изобретателю современного способа прыжка в высоту Дику Фосбери, согласно генетическим данным, этот вид спорта вообще не подходит. Настойчивость и упорная работа способны победить генетику.

Ген-паспорт
Лаборатории, предоставляющие так называемый генетический паспорт спортсмена, сейчас появляются по всему миру. Эта технология стремительно развивается в Китае и Англии. Италия не спешит за лидерами, но за последний год анализ ДНК на предрасположенность к спорту здесь заказали более 5000 человек. В Белоруссии генетическое исследование начинающих профессиональных спортсменов стало законодательным требованием. А родители, которые только планируют приучать своё чадо к спорту, могут заказать анализ даже на сайтах групповых покупок с 60-процентной скидкой.

Украинцам, желающим определить спортивность своих детей, прежде могли помочь лишь зарубежные лаборатории. Спортивная генетика игнорируется на государственном уровне, а част-
ные медицинские центры, специализирующиеся на анализе ДНК, пока не спешат расширять ассортимент услуг «спортивным» тестом. «Они имеют всё необходимое оборудование, нужны лишь специальные препараты и соответствующие кадры», — говорит Владимир Ильин. Но, по мнению доктора биологических наук, коммерческое развитие спортивной генетики в Украине — вопрос времени. Это ещё малоизвестная сфера, поэтому и спрос небольшой.

Пока в нашей стране работает только одна лаборатория, официально предлагающая проведение анализа на определение вида спорта. По крайней мере так утверждают в одесской «Гермедтех». «Мы занимаемся генетическими паспортами спортсменов с 2012 года. Спрос постоянно растёт, провели уже около сотни анализов», — рассказывает биолог-генетик Елена Бахчеван. Расценки одесской лаборатории сопоставимы с зарубежными — 3000 грн. за полный анализ (34 гена) и 500 грн. за минимальный (3 гена). Проба берётся мазком с внутренней стороны щеки, её можно отправить по почте. И спустя 10 дней получить заключение — генетический паспорт. Оценив перспективы новой сферы, лаборатория уже начала создавать систему селекции, налаживая сотрудничество с профессиональными клубами и спортивными школами.

Сергей Болотников

Существуют гены, улучшающие результаты аэробных упражнений и влияющие на мышечную силу, во время тренировок, на размер и форму вашего тела. Чтобы понять, как именно гены влияют на ваши спортивные достижения, обратимся к профессору Мэрилендского университета Стивену Роту (Stephen Roth).

Когда важны гены

На что гены влияют больше - на физическую или психологическую выносливость? Стивен Рот считает, что ДНК важна для обоих процессов. Кроме того, стоит поставить вопрос по-другому: велико ли различие между вами и другими людьми и зависит ли оно от генов? Идея, которая лежит в основе этого, называется наследственностью.

Оценка наследственности всегда немного груба, потому что основывается на результатах исследования конкретной группы населения. Если в сферу интересов учёных входят только люди, которые ведут сидячий образ жизни и занимаются кардиоупражнениями, то разница в результатах зависит в основном от ДНК. Если же включить в фокус-группу профессиональных атлетов, то гены играют меньшую роль - всего лишь 50%.

Вот почему вам не нужно расстраиваться, если обнаружите «плохие» гены в своём роду. Некоторые характеристики тела действительно передаются из поколения в поколение, но даже это можно изменить.

Например, ожирение передаётся в 70% случаев, то есть гены в этом вопросе играют большую роль. Но все мы знаем, что правильная и активные тренировки сделают своё благородное дело.

Вот некоторые данные о наследовании спортивных способностей. Чем выше процентное значение, тем больше вы можете обвинять гены в собственных неудачах.

• Аэробные упражнения - 40–50%.
• Силовые упражнения - 50–60%.
• Выносливость - 45%.
• Высокий рост - 80%.
• Способности к спорту как таковому - 66%.

Способности к тренировкам тоже важны и тоже обуславливаются генами. К примеру, если вы и ваш приятель решили следовать одной , вероятно, что один из вас будет сильнее другого к концу серии занятий.

Есть ещё один фактор, более сложный для понимания, однако дающий всем нам надежду на лучшее. Способность к спорту - штука многокомпонентная. Возможно, вы не можете бегать так же быстро, как ваши товарищи по футбольной команде, зато обладаете невероятным зрением и сильным ударом. Или, может, вам тяжело заниматься силовыми нагрузками, но у вас длинные ноги, которые делают вас крутым бегуном.

Не сдавайтесь в любом случае. Даже если обнаружили у себя парочку «слабых» генов.

Насколько важны гены

Большинство из нас не пытается Усэйна Болта (Usain Bolt) , поэтому для них гены имеют меньшее значение, чем для профессиональных атлетов.

Мы имеем в виду, что обычным людям проще, ведь планка не настолько высока. Большинство из нас хочет не пробежать марафон первым, а просто дойти до финиша. Ведь каждый может тренироваться с такой целью. Или мы хотим победить команду противника в очередном футбольном (баскетбольном, хоккейном, квиддичном) матче, но не выйти на первое место в профессиональной лиге. Тем, кто занимается спортом в свободное время, очередное достижение приносит удовольствие, желание достичь большего и разработать эффективную стратегию дальнейших действий.

Генетическое преимущество одной способности над другой невероятно мало. Но эта крошечная деталь отделяет золотого призёра Олимпийских игр от диванного болельщика, просматривающего все матчи дома.

Почему нет простого генетического теста

Генетика - сложная наука. Из 20 000 человеческих генов, как указывает Стивен Рот, лишь сотни были изучены и только несколько десятков исследованы с точки зрения их влияния на результаты тренировок.

Исследование 2009 года свидетельствует: можно предсказать рост человека, если измерить рост его родителей и исследовать 54 гена высоты.

Существуют генетические тесты, которые призваны оценить способности человека к спорту, однако их информативность ставится под сомнение. Можно выявить, к примеру, ген под названием ACE. Некоторые его версии ассоциируются с талантом к аэробным упражнениям и выносливостью спортсменов.

Но полученные данные о генах применить на практике нельзя. Стивен Рот говорит, что ни один из этих тестов не может считаться объективным. Возможно, он покажет 1–2% существующего положения дел.

На основе таких генетических тестов вам могут посоветовать конкретные виды спорта, но наука - это не то, на что нужно полагаться в своём выборе.

Стивен Рот также считает, что проводить подобные генетические тесты для детей нельзя. Их результаты говорят очень мало о таланте , зато родители могут взять их на вооружение и заставлять своё чадо метаться из секции в секцию, настаивать на достижении невероятно высоких результатов. Делать это, основываясь на анализе нескольких генов, глупо.

Как узнать, к чему есть способности

Итак, тесты нам не помогут. Как же определить, к какому виду спорта вы имеете склонность?

Лучше (и проще) посмотреть на свою семью и собственный опыт.

Например, если ваши родители достигали впечатляющих результатов в беге или , вам тоже стоит попробовать эти виды спорта.

Или же, допустим, вы несколько лет тренируетесь, чтобы пробежать марафон. Но длинные дистанции вам даются настолько плохо, что вы до сих пор не смогли достичь поставленной цели. Зато на коротких вы чувствуете себя как рыба в воде. Измените расписание, займитесь тем, к чему у вас есть способности. Но не спешите обвинять гены во всех своих бедах. Возможно, вам стоит тренироваться немного упорнее.

Избегайте выгорания, не переусердствуйте со спортом. Такое часто случается с профессиональными спортсменами.

Каковы бы ни были ваши гены, вы всегда можете подобрать что-то для себя и заниматься спортом успешно.